Fibrosis Quística: Presentan una nueva alternativa para simplificar su tratamiento

Hasta el momento el tratamiento es sólo sintomático, insumiendo varias horas al día. El tratamiento respiratorio se basa en terapia inhalatoria (nebulizaciones) 2 a 3 veces por día para hacer las secreciones más fluidas, 2 a 3 sesiones de kinesioterapia diaria para ayudar a la eliminación de las mismas y reemplazo con enzimas pancreáticas, así como otras medicaciones que incluyen antibióticos orales, endovenosos y/o inhalados.

La Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) acaba de aprobar el uso en la Argentina de una novedosa tecnología basada en un inhalador en polvo seco para la administración de tobramicina, el antibiótico más utilizado para el tratamiento de las infecciones crónicas causadas por la bacteria Pseudomonas aeruginosa en pacientes con fibrosis quística.

“La gran diferencia de esta nueva tecnología es la disminución en el tiempo de la administración. Mediante la misma se logró producir partículas ligeras y porosas de la droga que permiten una liberación profunda en el pulmón, demandando entre 5 y 6 minutos, un 72% menos que los 20 minutos que insumen las nebulizaciones (sin tener en cuenta el armado, desarmado y limpieza del nebulizador). Su portabilidad, mayor independencia, y su rápida y fácil administración son atributos que contribuyen a reducir la carga del tratamiento en el paciente”, expresó el Dr. Jorge Luis Herrera, médico neumonólogo infantil, Jefe de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Cetrángolo.

La fibrosis quística (FQ) se origina en la afectación de ciertas glándulas que hacen que se generen secreciones espesas que obstruyen principalmente órganos como los pulmones, el páncreas y los conductos deferentes en el sistema reproductor masculino. En el sistema respiratorio produce: obstrucción e infección crónica de los bronquios por aumento de las secreciones respiratorias que pueden producir dificultad respiratoria. A nivel gastrointestinal la falta de secreción de las enzimas producidas por el páncreas por la obstrucción de los canalículos pancreáticos genera falta de digestión de los alimentos y mal absorción de los mismos.

Los pacientes con FQ suelen padecer síntomas respiratorios, como: tos persistente, obstrucción bronquial recurrente con sibilancias, sinusitis crónica e infecciones pulmonares crónicas, entre otros, y síntomas gastrointestinales como: malestares digestivos, causados por la mal absorción de las grasas con heces malolientes y grasosas. A causa de la mal absorción los pacientes presentan mal progreso de peso y desnutrición.[2].

“La multiplicidad de síntomas hace que el abordaje de la fibrosis quística sea multidisciplinario, con la participación activa del pediatra o médico de cabecera, el neumonólogo, el kinesiólogo, el gastroenterólogo y el nutricionista, entre otros especialistas”, manifestó el Dr. Ángel Bonina, médico pediatra neumonólogo, Jefe del Servicio de Neumonología Infantil (Área Internaciones) del Hospital Pedro de Elizalde (ex Casa Cuna).

Según lo manifestado por el Dr. Claudio Castaños, médico neumonólogo pediatra, Jefe a Cargo del Servicio de Neumonología del Hospital Garrahan, “el tratamiento de la FQ suele incluir medicación antibiótica, mucolíticos, broncodilatadores, antiinflamatorios, suplementación con enzimas pancreáticas, suplementos nutricionales y sesiones diarias de kinesioterapia, para eliminar las secreciones adheridas a los bronquios, lo que puede demandar varias horas por día dedicadas al tratamiento”.

Sin embargo, aquellos pacientes que no realizan adecuadamente todo este esquema terapéutico, no necesariamente notan un incremento de los síntomas en forma inmediata, lo que hace que muchas veces por cansancio, complejidad de las terapias, olvidos, y otras causas, discontinúen el tratamiento, lo que afectará indefectiblemente el control de la enfermedad[3]. “Se estima que en general el 40% de los pacientes de países desarrollados interrumpe o presenta una adherencia incompleta a su tratamiento”, insistió el Dr. Jorge Luis Herrera.

En un estudio publicado en la revista Pediatric Pulmonology[4], los pacientes con FQ refirieron como barreras para una mejor adherencia al tratamiento el olvido o pérdida de la medicación (53%), el tiempo de administración (38%), la excesiva cantidad de tratamientos (18%), vergüenza (13%) y “querer ser normal” (12%), entre otras manifestaciones.

“Para mantener una buena función pulmonar, el paciente con FQ requiere distintas terapias que se administran en forma inhalada y tiene que realizar ejercicios para abrir las vías respiratorias que toman varias horas al día, según el caso. Muchas drogas inhaladas se administran con un nebulizador, como por ejemplo los antibióticos inhalados, que se toman entre dos y tres veces al día; los mucolíticos, que se toman una o dos veces al día. Además, muchos pacientes con FQ hacen terapia inhalatoria para dilatar los bronquios y reciben medicamentos para reducir la inflamación pulmonar, detalló el Dr. David E. Geller, profesor asociado de pediatría de la Universidad de La Florida, Orlando, Florida y ex Director del Laboratorio de Investigación de Aerosoles y del Centro de Fibrosis Quística de Florida. 

Estas drogas, agregó Geller, se pueden administrar tanto con un inhalador portátil como con un nebulizador. “La ventaja del nebulizador es que es muy fácil de utilizar para personas de cualquier edad, más allá del grado de severidad de la enfermedad. Sin embargo, las terapias nebulizadas constituyen una gran carga para el paciente y la familia, no sólo por el tiempo que toma la preparación y la administración del medicamento, sino porque el nebulizador precisa estar conectado a una corriente eléctrica y muchos medicamentos inhalados necesitan ser conservados en frío. Además, la falta de limpieza del nebulizador puede contaminar el dispositivo con bacterias.” 

“El nuevo inhalador en polvo seco de tobramicina, el antibiótico estándar para tratar infecciones crónicas causadas por Pseudomonas aeruginosa, supera muchas de las desventajas asociadas al uso de nebulizadores. Este inhalador es pequeño, fácil de transportar, práctico y no necesita conexión eléctrica ni procesos de desinfección. El polvo se desarrolló con tecnología PulmoSphere®, que tiene características inhalatorias muy favorables en comparación a las drogas en polvo seco que existen en el mercado para otras patologías respiratorias. Lo más importante es que el tiempo de administración se acorta en casi un 75%, lo cual optimiza el manejo del tiempo y la adherencia al tratamiento en pacientes con FQ mayores de seis años de edad. Tiene un perfil de seguridad y eficacia similar al de tobramicina nebulizada y es un avance importante en el tratamiento de esta enfermedad”, refirió el Dr. Geller.

La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta aproximadamente 1 de cada 6.100 recién nacidos vivos en la Argentina. “La combinación de los 2 padres con un gen defectuoso en el cromosoma 7 genera un 25% de chances de que el hijo padezca la enfermedad, un 50% de que sea portador sano, y sólo un 25% de nacer completamente sano”, refirió el Dr. Castaños. Se estima que en el mundo la padecen entre 70 mil y 100 mil personas[5].

Si bien todavía no se ha encontrado una cura para la FQ, la expectativa de vida de un paciente con fibrosis quística se ha incrementado notoriamente en los últimos años[6], gracias a la posibilidad de alcanzar un diagnóstico temprano, el mayor acceso a los tratamientos, y los avances en la tecnología y en el desarrollo de mejores medicaciones. Sin embargo, todavía no se equipara con la de una persona sana, por lo que se espera que la investigación aporte en el futuro nuevas herramientas para el control de la enfermedad. En la Argentina, la FQ es una de las enfermedades incluidas en la ‘pesquisa neonatal’, que es el examen obligatorio de una gotita de sangre del talón del recién nacido para la detección de siete enfermedades importantes. 

Principales síntomas

El tipo y la severidad de los síntomas de la fibrosis quística varían de una persona a otra. Muchos problemas de salud tienen síntomas parecidos a los de esta patología, lo que hace que aquellos casos de FQ no detectados al nacer, puedan ser difíciles de identificar o se confundan con otras enfermedades, demorando el diagnóstico y reduciendo las chances de un tratamiento más efectivo.

Algunas de las manifestaciones más comunes de la fibrosis quística son5: Sudor muy salado, retardo en el crecimiento, diarrea crónica asociada a heces grasosas, flatulencia y desnutrición, infecciones respiratorias frecuentes, neumonías a repetición, que pueden llevar a la insuficiencia respiratoria, trastornos de la piel, anemia y alteración de la coagulación sanguínea producidos por la deficiencia de algunas vitaminas (A, D, E y K).

Sin embargo, estos síntomas no son exclusivos de la fibrosis quística. Pueden aparecer en otras enfermedades y tampoco presentarse en todos los casos de FQ. De todas formas, cuando muchos de éstos síntomas se evidencian, el médico puede sospechar la presencia de la enfermedad y solicitar los análisis para su detección.

Tratamiento de la FQ

Todavía no se ha descubierto un tratamiento que cure la alteración básica y propicie la corrección genética que determina la enfermedad. Sin embargo, siguiendo las terapias disponibles, mayoritariamente focalizadas en el control de los síntomas, es posible aumentar la expectativa y mejorar la calidad de vida.

Entre las principales recomendaciones para el control de la enfermedad, se destacan[8]:

Realizar visitas periódicas y regulares al médico y/o centro especializado de referencia.

Adquirir hábitos de vida saludables.

Completar los esquemas de vacunación y evitar contactos con personas que estén cursando otras infecciones.

Reconocer en forma temprana los signos de infección respiratoria y realizar el tratamiento recomendado.

Mantener una nutrición adecuada bajo recomendación de los especialistas.

Ser consistente en los tratamientos, especialmente de la kinesioterapia y la administración de los medicamentos.

IOMA a través de la Unidad de Prevención y Promoción de la Salud desarrolla, desde hace 10 años, el programa Más Cerca para la atención de patologías crónicas complejas, como fibrosis quística, entre otras. El video es el testimonio directo de la mamá de un niño con FQ y de una médica especialista, quien complementa la información.

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